Referat.me
/ / Хромосомные болезни

Название: Хромосомные болезни

Вид работы: доклад

Рубрика: Биология

Размер файла: 14.35 Kb

Скачать файл: referat.me-18064.docx

Краткое описание работы: Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Хромосомные болезни

.

Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

История изучения ХБ берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом и открытия хромосомных аномалий. ХБ - болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса. С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы ХБ, связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о ХБ началось в 70-х годах 20 века после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.

Классификация ХБ основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм ХБ, при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию. В настоящее время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия. Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует ).

Моносомии аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии - более часто встречающаяся патология у человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.. Самая многочисленная группа ХБ- это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть ). В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций, для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота распространения и частота возникновения

.Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора . Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста. Больные с аномалиями половых хромосом из-за нарушений полового развития, как правило, не оставляют потомства.

Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям. Показано, что в общем случае хромосомные мутации почти полностью исчезают из популяции через 15 - 17 поколений. Для всех форм ХБ общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки развития). Общими проявлениями ХБ являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.

Степень поражения органов при ХБ зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм. Этиологическое лечение ХБ в настоящее время не разработано. Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с хромосомными, но и с др. наследственными болезнями.

Похожие работы

  • Бесполое размножение организмов

    • При бесполом размножении потомки развиваются из одной материнской клетки или группы клеток (части материнского организма). • По наследуемым свойствам образующиеся потомки идентичны материнскому организму и называются клонами.

  • Наследственные заболевания человека 2

    Наследственные заболевания человека Выполнила: студент гр.521400 Омуралиева.Н.К Проверил: преподаватель Шигаева Ж.А Бишкек 2011 Наследственное заболевание (hereditary disease) - Наследственные заболевания обусловлены хромосомными или генными мутациями. У человека различают наследственные заболевания с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) – синдром Дауна, гемофилия А, В, С, фенилкетонурия и др.; с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций – некоторые формы диабета, подагра и др.; возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним – аллергия, атеросклероз, рахит и др.

  • Синдромы, обусловленные трисомией аутосом

    Численные и структурные хромосомные мутации. Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна. Пример развернутой клинической характеристики синдрома Дауна. Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Патау и синдрома Эдвардса.

  • Двойное оплодотворение

    Двойное оплодотворение - половой процесс у покрытосеменных растений, при котором оплодотворяются как яйцеклетка, так и центральная клетка зародышевого мешка. Особенности протекания процессов микроспорогенеза и мегаспорогенеза. Понятие и роль опыления.

  • Размножение

    Способность размножаться как одна из основных способностей живых организмов, ее роль в жизнедеятельности, выживании организмов. Типы размножения, их характеристика, особенности. Преимущества полового размножения перед бесполым. Этапы развития организмов.

  • Полиплоидия и получение полиплоидов

    Реферат на тему Подготовила Удинцова С., 11 «Б» Введение В 1892 году русский ботаник И.И. Герасимов исследовал влияние температуры на клетки зеленой водоросли спирогиры и обнаружил удивительное явление — изменение числа ядер в клетке. После воздействия низкой температурой или снотворным (хлороформом и хлоралгидратом) он наблюдал появление клеток без ядер, а также с двумя ядрами.

  • Мутации

    Введение Генетика – наука сравнительно молодая. Лишь на рубеже 18-19 веков были сделаны попытки оценить наследственность людей. Мопертюи в 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться по наследству. Затем в 19 веке были выявлены некоторые закономерности. Но официальной датой рождения генетики принято считать весну 1900 года, когда независимо друг от друга голландский ученый Г. де Фриз немецкий Корренс и австрийский ученый Чермак "переоткрыли" законы Менделеева, что и дало толчок к развитию генетических исследований.

  • Наследственность, гены, здоровье

    Тайны и механизмы передачи наследственной информации, роль клетки как функциональной и морфологической единицы. Классификация форм наследственной патологии, характеристика наследственных болезней. Значимость наследственных факторов в патологии человека.

  • Зелёные водоросли

    Зелёные водоросли . Зеленые водоросли — группа низших растений. Многие нитчатые зеленые водоросли крепяться к субстрату только на ранних стадиях развития, затем они становятся свободно живущими, формируя маты или шары. Самый обширный на данное время отдел водорослей.

  • Законы Г.Менделя

    1 ЗАКОН МЕНДЕЛЯ Произведем скрещивание двух гомозиготных по генам окраски собак — черной и коричневой. Черный кобель имеет генотип ВВ, коричневая сука -bb. Родителей в генетике обозначают латинской буквой Р (от латинского parenta - "родители"). Они образуют половые клетки - гаметы, содержащие гаплоидный набор хромосом.